肌无力有救了！美国批准天价药上市！一个疗程1468.7万人民币！

5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了瑞士诺华公司（Novartis）治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的一次性治疗方案--Zolgensma基因疗法。

这种治疗方法，一次212.5万美元，约287万加币，约1468.7万人民币。堪称“史上最贵”！

噩梦般的疾病

脊髓性肌萎缩（SMA），又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

此前，这种临床常见疾病的主要治疗措施是，预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症。例如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。但并不能治愈，也没有特效治疗方法。

而婴儿脊髓性肌萎缩一型（SMA-I型）对父母来说更如同噩梦。

据报道，这种病的发病率在新生儿中为二万分之一。其中约1/3病例在宫内发病，使半数婴儿在出生时或出生后的最初几个月就会发病。患病婴儿极少能存活1年，90%都活不过两岁。

目前，科学家们普遍认为，造成SMA的原因是患病婴儿控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，SMN）出现了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。

控制这种蛋白质形成的基因被称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。

“天价”的“奇迹”

据美国食品和药物管理局FDA介绍，诺华公司推出的Zolgensma疗法是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法。

其原理是将新DNA引入体内以修补相关基因缺陷，从而改善肌肉功能，提高患者生存率。

FDA有报告称，参与Zolgensma第一阶段临床试验的12名儿童不仅都已经活过了2岁，并且他们的肌肉功能和正常同龄儿童差异不大。能够控制头部活动，并在无支撑情况下坐立。

但目前这个治疗方案对患者的长期影响不得而知。

因此，Zolgensma基因疗法尽管从价格上来说是“天价”，但对于患病儿童的家长来说，是无法用金钱来衡量的“奇迹”。

并非首个治愈方案

事实上，Zolgensma并不是第一种能够治愈SMA的治疗方案。

2016年，FDA允许名为Spinraza的药物上市，该药物也能够治愈SMA病症。当时，这个药的定价为第一年75万美元，之后每年花费37.5万美元。

同时，基因治疗创业公司 AveXis也开发了一款针对 SMA 的新型基因疗法---“AVXS-101”，并对其进行了临床一期试验。

结果表明，AVXS-101能够携带正常的、SMN基因的病毒载体来穿过血脑屏障。比Spinraza更先进、效果更好。

另一方面，AVXS-101疗法可以通过静脉注射而不是通过脊髓。对于患者而言，在很大程度上缓解了他们的治疗痛苦。

可分期、可退款

2018年4月，总部位于瑞士巴塞尔、成立于1996年的制药及生物技术跨国公司诺华公司宣布，以高达 87 亿美元的价格收购 AveXis。

这意味着诺华公司拥有了AVXS-101，而Zolgensma疗法正脱胎于此。

随后，诺华公司正式向 FDA 递交了Zolgensma治疗法的上市申请。

诺华公司首席执行官Vas Narasimhan在上周五发表声明称，Zolgensma是SMA治疗史上具有里程碑意义的一次进展。他们的目标是确保患者能够广泛接触这一新药的价值。

同时Narasimhan表示，他们可以接受分期付款，使用后无效可部分退款。

Zolgensma基因疗法获批后，诺华公司的股价随之大涨。当天该公司股价收涨3.65%，报收87.52美元。